矮小的女孩最好做血染色体检查，特别是年龄进入青春期还没有女性特征表现的。这是一种性染色体异常造成的。正常女性血染色体为46xx，这种病人缺少一个x染色体，即45x0。此病有很多表现，但几乎所有病人均为矮身材，生长缓慢。患儿到青春期乳房不增大，无阴毛，没有月经，成年不育。得这种病的人做“B超”检查，没有卵巢。卵巢是分泌雌激素的器官，所以患者缺乏女性特征并闭经不育。除以上情况外，还可表现为双乳头距离远，肘外翻等等。目前研究显示，用生长激素治疗可使患儿身高增加。不治疗的成年患者平均身高147厘米，用药后平均可增加16厘米。青春期晚期可用性激素治疗，使患者乳房和子宫增大，做人工周期可使病人有月经，试管胎儿接种子宫内生育已见诸报道。

　　专题内容由中国优生优育协会儿童发育专业委员会主任鲍秀兰提供！